國(guó)際罕見病日：“罕見”也需要被“看見” ！

　不同國(guó)家和地區(qū)對(duì)罕見病的定義有所不同，而世界衛(wèi)生組織定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰之間的疾病或病變，屬于罕見病?！　〈蠹冶容^熟悉的罕見病有“漸凍人癥”（肌萎縮側(cè)索硬化癥）、“月亮的孩子”（白化?。ⅰ按赏尥薨Y”（成骨不全癥）、“不...

2025國(guó)際罕見病日：廣州婦兒中心匯聚希望與力量

　每年的2月28日，國(guó)際罕見病日為世界帶來了一縷關(guān)愛與希望的光芒。今年的主題是“More than you can imagine”，意在強(qiáng)調(diào)，不僅僅是罕見病本身，更是病患家庭所承受的壓力與挑戰(zhàn)。廣州婦兒中心遺傳與內(nèi)分泌科作為聚焦罕見病的重...

2024年全球科技大趨勢(shì)：你不能錯(cuò)過的四大新興領(lǐng)域

　2024年即將到來，科技的飛速發(fā)展在不斷重塑我們的生活和工作方式，推動(dòng)著社會(huì)的進(jìn)步與變革。本文將探討四大新興科技領(lǐng)域：人工智能、量子計(jì)算、生物技術(shù)和可再生能源，帶你了解它們的現(xiàn)狀、潛力以及對(duì)未來的影響。　　人工智能（AI）作為當(dāng)前科技發(fā)展...

致病基因不致病《自然》新發(fā)現(xiàn)改寫教科書！帶來遺傳病治療新思路

　很多遺傳疾病的發(fā)生是因?yàn)閺母赣H或母親那里遺傳了致病的基因突變，然而哥倫比亞大學(xué)研究罕見遺傳病的Dusan Bogunovic教授注意到，“在許多疾病中，我們看到有90%的突變基因攜帶者生病了，但還有10%的人根本沒有生病。”　　為什么一些...

濟(jì)醫(yī)附院生殖遺傳病診療?？偏@批2024年度山東省臨床精品特色?？?/h1>

　近日，山東省衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布《關(guān)于公布2024年度山東省臨床精品特色專科的通知》，濟(jì)醫(yī)附院生殖遺傳病診療及孕前阻斷特色?？偏@批2024年度山東省臨床精品特色?？?。此項(xiàng)殊榮是對(duì)濟(jì)醫(yī)附院生殖醫(yī)學(xué)科長(zhǎng)久以來卓越工作的高度認(rèn)可，也標(biāo)志著濟(jì)醫(yī)附院...

世界首次！在子宮內(nèi)成功治療罕見遺傳病

　現(xiàn)年兩歲半的一名女孩是第一個(gè)在子宮內(nèi)接受運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病治療的人，目前沒有表現(xiàn)出罕見的遺傳性疾病的跡象。孩子的母親在懷孕后期服用了基因靶向藥物，孩子也繼續(xù)服用。相關(guān)研究結(jié)果2月19日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》。　　澳大利亞新南威爾士大學(xué)悉尼...

基因靶向藥首次在子宮內(nèi)有效治療遺傳病 舉報(bào)騙保最高擬獎(jiǎng)20萬元 一地出新規(guī)

　據(jù)國(guó)家醫(yī)保局消息，2025年2月17日至18日，國(guó)家醫(yī)保局黨組成員、副局長(zhǎng)顏清輝同志帶隊(duì)赴河北雄安新區(qū)、石家莊，調(diào)研醫(yī)保支付資格管理制度落地、藥品追溯碼監(jiān)管應(yīng)用等工作。調(diào)研組指出，要加快推進(jìn)藥品追溯碼全流程、全量采集和全場(chǎng)景應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)藥品...

藍(lán)鳥被收購(gòu)輝瑞砍管線！基因療法還有未來嗎？

　特殊疾病領(lǐng)域面臨的技術(shù)突破與商業(yè)化現(xiàn)實(shí)，將讓基因治療市場(chǎng)迎來怎樣的變革？　　近日，基因治療領(lǐng)域的明星企業(yè)藍(lán)鳥生物（Bluebird bio）宣布被私募巨頭凱雷集團(tuán)（Carlyle Group）和SK Capital以總價(jià)約1億美元收購(gòu)。這...