很多遺傳疾病的發(fā)生是因為從父親或母親那里遺傳了致病的基因突變，然而哥倫比亞大學研究罕見遺傳病的Dusan Bogunovic教授注意到，“在許多疾病中，我們看到有90%的突變基因攜帶者生病了，但還有10%的人根本沒有生病。”

　　為什么一些攜帶致病基因的人沒有癥狀？近日，Bogunovic教授與同事們在《自然》雜志發(fā)表論文，解開了這一謎團。他們的發(fā)現(xiàn)或將為遺傳疾病的診斷或治療帶來全新范式。

　　科學家們以先天性免疫缺陷?。↖EI）為例展開了研究。先天性免疫缺陷病是一類罕見的遺傳性疾病，患者可能出現(xiàn)反復感染、自身免疫、炎癥過度、過敏，甚至患上惡性腫瘤。研究團隊觀察分析了多個先天性免疫缺陷病的家族，這些家族的遺傳病來自于不同基因發(fā)生的突變，所有家族都有一部分親屬攜帶了致病基因卻沒有明顯癥狀。

　　通過分析這些個體的外周血單核細胞，研究人員發(fā)現(xiàn)致病基因的表達出現(xiàn)了明顯的差異。這些致病基因位于體細胞的常染色體。按照遺傳學教科書的說法，體細開云中國 Kaiyun中國官方網(wǎng)站胞里每個基因都有兩個拷貝，分別來自父母雙方，并且這兩個拷貝在細胞中開云中國 Kaiyun中國官方網(wǎng)站起著相等的作用。但新研究的分析顯示，細胞對一部分等位基因的使用有所“偏愛”，會使其中一個拷貝失活，而這種對某個拷貝的偏愛最終可能影響到遺傳疾病的嚴重程度。

　　根據(jù)研究作者的分析，細胞利用的所有基因中，5.2%的基因有某個拷貝被滅活。換句線個基因表現(xiàn)為更像爸爸或媽媽中的一方。

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